É uma condição genética que afeta o desenvolvimento craniofacial. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante porém a maioria dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face, queixo pequeno, orelhas pequenas, mal formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado. O diagnóstico é realizado através de uma suspeita clinica por uma equipe especializada e/ou pelo teste genético.