Mucopolissacaridoses (MPS) são consideradas doenças genéticas raras pertencentes ao grupo de doenças de depósito lisossômico causados pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação gradual de glicosaminoglicanos (GAGs), anteriormente conhecidos como mucopolissacarídeos. Os glicosaminoglicanos (GAGs) se acumulam nos lisossomos, resultando em disfunção celular e anormalidades clínicas. O diagnóstico é realizado através de uma suspeita clinica por uma equipe especializada e a confirmação é realizada por um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.